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[诊断](四) 糖原累积病

糖原累积病( glycogen storage disease , GSD )是一组由先天性酶缺陷所致的糖原代谢障碍疾病。这组疾病共同的生化特征是糖原分解代谢异常,使糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中沉积而致病。临床以受累器官组织(肝脏、肾脏)增大和功能障碍为特征,如低血糖、肝肿大等。维持血糖正常水平是首选治疗方案,产前诊断是预防本病出生缺陷的主要措施。根据酶缺陷种类、糖原在体内沉积的部位不同,临床将糖原累积病分为多种类型,见表7 - 9 。应用PCR结合DNA序列分析能正确地鉴定88% Ⅰ a型糖原累积症患 ......

——《实验诊断学》
书名:《实验诊断学》
栏目:实验诊断学 > 第七章 糖代谢紊乱及代谢性疾病实验诊断 > 第二节 其他代谢性疾病实验诊断 > 三、常见的其他代谢性疾病实验诊断
作者:尚红 王兰兰
参编:王鸿利,张丽霞,洪秀华,尹一兵,胡丽华
页码:152-153
版本:3
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-06-01
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