糖原累积病( glycogen storage disease , GSD )是一组由先天性酶缺陷所致的糖原代谢障碍疾病。这组疾病共同的生化特征是糖原分解代谢异常,使糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中沉积而致病。临床以受累器官组织(肝脏、肾脏)增大和功能障碍为特征,如低血糖、肝肿大等。维持血糖正常水平是首选治疗方案,产前诊断是预防本病出生缺陷的主要措施。根据酶缺陷种类、糖原在体内沉积的部位不同,临床将糖原累积病分为多种类型,见表7 - 9 。应用PCR结合DNA序列分析能正确地鉴定88% Ⅰ a型糖原累积症患 ......