[速览]二、抗肌萎缩蛋白病

抗肌萎缩蛋白病（dystrophinopathy）是一组由性染色体基因DMD突变导致的肌病，基因定位于Xp21.2，该基因编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）。DMD基因是已知的最大核基因，人类和其他哺乳动物中该基因高度保守，存在于人类不同细胞系中，基因全长2.4～3.0Mb，占整个基因组DNA的0.1%，含79个外显子，转录成14kb的mRNA，编码含有3685个氨基酸、分子量为427kD的抗肌萎缩蛋白。正在研究中的治疗方法:包括基因治疗、干细胞移植、成肌细胞移植、新药物探索,基因治疗中不同载体如腺 ......