[速览]第六节 其它红细胞酶病

HK是红细胞糖酵解途径中的第一个酶，使葡萄糖转化为6‐磷酸葡萄糖。Valentine等于1967年首先报道3例因红细胞HK缺乏所致溶血性贫血病例，之后报道了数十例，其中一例是中国血统的男孩。临床主要表现为CNSHA、新生儿高胆红素血症，但在较轻的病例，由于红细胞系统的过度增生，其溶血可完全代偿而无贫血，但有黄疸、网织红细胞增多及脾肿大。吴梓梁等人在1989年首先建立了检测HK活性的荧光斑点试验，其正常值为：HK活性正常者10分钟出现荧光，部分缺乏者15～30分钟出现荧光，严重缺乏者超过30分钟不出现荧光。 ......