[文献资料]第二节　常见遗传代谢病的发病机理及尿液生化特点

苯丙氨酸是人体的必需氨基酸之一，属于芳香族氨基酸，天然蛋白质中含有4% ～ 6%的苯丙氨酸，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，其余部分在体内进行分解代谢，分解代谢主要是通过在肝脏中借助苯丙氨酸羟化酶（ phenylalanine hydroxylase ， PAH ）系统来完成。结合血液苯丙氨酸及苯丙氨酸与酪氨酸（苯丙氨酸次级代谢物）比值特异性升高，血浆氨基酸检测发现苯丙氨酸特异性升高，以及尿液苯丙氨酸和蝶呤谱检测分析，既达到了明确诊断的目的，又进一步明确了分型，尿液的检测起了非常重要的作用。苯丙氨 ......