1 ﹒病因① ACT H受体基因突变或缺失。ACTH受体后缺陷.其他缺陷(Allgrove综合征、ACT H受体相关基因变异)。血清皮质醇低于正常, ACT H明显增高,对CRH无反应。6 ﹒鉴别诊断① ACT H增高的鉴别(ACT H瘤、异位ACT H综合征、Nelson综合征、下丘脑性闭经、原发性肾上腺皮质功能减退症、妊娠、应激)。ACT H不敏感综合征与肾上腺皮质功能减退症的鉴别(表3‐.TSH受体信号转导途径缺陷(PAX8基因突变)。TRH兴奋试验呈TSH过分反应,而无血清T3、T4升高反应。全身 ......