[诊断]一、基因诊断的基本原理

指基因中某些碱基对丢失。缺失可以是整个基因的缺失。如果缺失足够大，用显微镜分析中期染色体标本就可看到，如果缺失太小以致常规显带不能看到，则可用荧光原位杂交等方法检测（详见本章第一节）。在更多的情况下，缺失的基因很小或基因缺失的部分很小就需用进一步的方法如PCR等来确定。基因诊断的直接途径即直接分析基因结构或序列及其表达是否正常，需要满足下述的必要条件：①已知被检基因的突变类型与疾病的发病有无直接因果关系。已知被检基因突变的位点。 ......