[概述]二、mt DNA疾病的遗传特征

编码线粒体蛋白的核基因突变往往表现为常染色体隐性、常染色体显性和X染色体连锁性状，这些相关基因可以通过定位基因克隆或候选基因克隆方法来确定和研究。虽然一个人的卵母细胞大约有10万个线粒体，但是当卵母细胞成熟时，绝大多数线粒体会丧失，数目可能会少于10个，最多不会超出100个。如果通过遗传瓶颈保留下来的一个线粒体碰巧携带一种突变基因，那么这个突变基因组就能够确保在发育完成之后的个体中占有一定的数量。因此，一些干细胞很可能接受大量的携带突变基因的线粒体，随后形成的成体组织细胞会具有高比例的携带突变基因的线粒体 ......