[速览]第八节 肝豆状核变性所致的精神障碍

肝豆状核变性（hepatolenticular degenera tion）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍，铜代谢异常导致患者体内血清铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜减少，因而大量铜沉积在脑基底节、肝、肾及骨髓中，引起多系统出现症状。首发症状以锥体外系症状较多见，以精神障碍为首发症状者约占20%。血清铜蓝蛋白和血清铜含量降低，尿铜和肝铜含量增高为肝豆状核变性的主要生化指标。在鉴别诊断方面，主要是与以精神症状为首发者鉴别，因为不断有报道散发病例以急性躁狂症状、分裂样症状或抑郁心境表现的患者而导致误诊。诊断为肝 ......