810年Wallaston首次报道了胱氨酸尿的病例。1951年Dent与Rose确定本病是由于肾小管对胱氨酸及二碱基氨基酸的共同转运系统的先天缺损,10年后Milne又指出了空肠转运机制也有障碍,从而对本病有了较全面和正确的认识。特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与3种二碱基氨基酸,沉渣镜检有大量六角形扁平的氨基酸结晶,如色谱定量分析胱氨酸排量常达300mg以上。空腹6~8小时后,这两种氨基酸在血与脑脊液中仍正常,说明正常小肠吸收功能可以代偿从尿中丧失的氨基酸。 ......