[辅助检查]四、3β-羟类固醇脱氢酶（3β-hydroxysteroid dehydrogenase，3β-HSD）

该酶亦称为△ 5，4异构酶，以NAD ＋或NADP ＋为受体，作用于供体CH-OH基团上脱氢为氧化还原酶。存在于滑面内质网，分别催化孕烯醇酮、17-羟孕烯醇酮、脱氢表雄酮和雄烯二醇生成孕酮、17-羟孕酮、雄烯二酮和睾酮的反应。在人类有两种同工酶类型分别由HSD3B1和HSD3B2基因编码。在睾丸亦由于睾酮分泌障碍表现为功能低下。呈男性假两性畸形，患儿几乎都有隐睾、阴囊分裂和不同程度的尿道下裂。受累儿童多在出生后不久就出现明显的失盐症状。可采用激素疗法及手术治疗。 ......