[速览]α-地中海贫血

地中海贫血(简称α地贫)是由于调控α珠蛋白的基因缺失或功能缺陷,导致α珠蛋白肽链合成障碍的一组遗传性溶血性贫血。后者又分为两种情况：一种是缺失α 2基因，称为左侧缺失，所缺失的是4.2kb的基因片段（ α 4.2 ） 。胎儿常于30 ~ 40周时流产、死胎或娩出后30分钟内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾大、胸腹水。相应珠蛋白肽链编码基因的缺失或点突变可造成肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，产生了以β和α地中海贫血为常见的不同类型地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血，有显著的地区分布特征。主要临 ......