[生理学]一、VHL基因与肾癌

Von Hippel‐Lindau（VHL）病是由于VHL基因失活导致的一种常染色体显性遗传性癌综合征，可发展为包括视网膜血管瘤、中枢神经系统成血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤和肾透明细胞癌在内的一系列家族性癌综合征。34%～56%肾透明细胞癌患者存在VHL基因突变，70%以上患者有VHL基因失活。散发的RCC中VHL基因改变与预后相关，修正了性别、年龄、级别和临床表现后，VHL的改变是Ⅰ～Ⅲ期肾细胞癌的独立预后因素，而对于姑息性治疗的Ⅳ期肿瘤则无相关性。VHL基因突变与免疫治疗效果无相关性，但发生无义突变的患者 ......