[病因学]第3节 肝豆状核变性

肝豆状核变性又称Wilson病，首先由英国神经病学家Wilson（1912年）奠定其病理临床基础，1921年正式命名为肝豆状核变性。Wilson病是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍所引起的全身性疾病，临床上主要有肝脏损害、锥体外系症状与角膜色素环等表现。另一例因肝功衰竭及脑病，用D‐青霉胺不能控制症状而作移植术，术后3个月血铜蓝蛋白即恢复正常，6个月内亦有大量尿铜排出，1年后神经系统功能好转，2.5年后角膜色素环消失，4年后患者完全复原。 ......