1977年Rethore等报道本征。1987年Walker和Bocian 〔 1 〕对本征患者的表型和复制片段之间的关系进行了深入的研究。主要为8号染色体长臂部分区段异常复制。2 ﹒各种不同类型的心脏病。3 ﹒约25%患者前额突出,枕部扁平,40%鼻根宽,65%低位耳,40%上唇较薄。 ......