[速览]（四）乳糖基神经酰胺贮积病（乳糖基鞘氨醇增多症，lactosyl sphingosinosis，未找到相应的OMIM 编号）

乳糖基鞘氨醇增多症, lactosylsphingosinosis，未找到相应的OMIM编号）另一种罕见的常染色体隐性遗传病，为Dawson和Stein。特点是神经和内脏组织有乳糖基神经酰胺，即乳糖基酰基鞘氨醇或无唾液酸基GM3的广泛贮积，并伴有少量GM3神经节苷脂。全身肌张力早期低下，后期渐增高并转为强直，也可出现共济运动失调、腱反射亢进和双侧锥体束征等。骨髓穿刺可见直径约40 μ m的泡沫细胞，胞质内含脂质小滴，和Niemann‐Pick病相似，肝脏中也有类似的发现。 ......