[病因学]第二节 医学遗传学的基本概念

DNA即脱氧核糖核酸，是遗传信息的携带者。DNA是由2个嘌呤（腺嘌呤A，鸟嘌呤G）和2个嘧啶（胞嘧啶C，胸腺嘧啶T）核苷酸组成的聚合物。组成蛋白质的每个氨基酸是三个核苷酸所编码，例如ATG表示蛋氨酸。因此，DNA中的ACGT的线性排列顺序决定了蛋白质的氨基酸顺序。DNA是一个互补双链结构，A对T，C对G，DNA双链的每一对AT和CG称为一个碱基对（base pair，bp）。遗传信息从DNA到蛋白质经历一系列转换过程，首先在细胞核中DNA转录为mR‐NA。正如有丝分裂，在减数分裂期，DNA复制产生姊妹染色 ......