[诊断]第三节 血友病的基因诊断

血友病（hemophilia）是常见的X连锁单基因遗传出血性疾病，其主要病因是由于凝血因子基因缺陷而引起凝血因子含量不足或功能缺陷，导致凝血功能障碍。根据血友病的遗传特征可分为3型：①血友病甲（或血友病A）：又称因子Ⅷ缺乏症或抗血友病球蛋白缺乏症，系凝血因子Ⅷ基因突变所致的X染色体隐性遗传性疾病，占血友病的80%～82%。据我国11所大型医院截至1999年底的统计，在4655例血友病中，血友病A3999例（占86%），血友病B656例（占14%）。结论：倒位PCR检测法能准确地检测FF Ⅷ基因22内含子倒 ......