[诊断]【临床表现与诊断】

成骨不全患儿出生时90%以上有蓝色巩膜。有助于早期发现重症成骨不全，出现骨骼缩短、 BMD下降和多发性骨折（三联征）常提示为成骨不全（ Ⅱ A型） ，而Ⅱ B仅有股骨缩短、超声回声正常和长骨的单发性骨折。但Ⅰ型成骨不全的诊断有时十分困难，凡遇青少年骨质疏松或不能用原发性骨质疏松解释的骨折均应想到Ⅰ型成骨不全可能。临床特点为成骨不全样表现和关节挛缩，患者主要有骨质疏松、长骨弯曲、驼背和关节挛缩［ 12 ］ 。 ......