[速览]第三节 戈谢病关节病

戈谢病（Gaucher disease），是一种脂质贮积病，原因在于溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶活性先天缺陷，导致细胞代谢产物葡萄糖脑苷脂不能分解，在单核-巨噬细胞内大量蓄积。当巨噬细胞贮积了大量葡萄糖脑苷脂时，即成为Gaucher细胞，该细胞增生，大量浸润肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统，临床表现为肝脾大、脾功能亢进、骨病变和神经系统损害。目前已发现编码葡萄糖脑苷脂酶的基因发生点突变是该病最常见的原因。该病为溶酶体鞘磷脂酶缺乏所致，临床也可表现为肝脾大、骨痛和中枢神经系统症状，如骨髓中出现典型的泡沫状Ni ......