先天性甲状腺功能减退症( congenital hypothyroidism ) ,是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。其中1 / 3的病例为甲状腺完全缺如,其余为发育不全或甲状腺在下移过程中停留在其他部位形成异位甲状腺,部分或完全丧失其功能。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状,甲状腺发育不良者常在生后3 ~ 6个月时出现症状,亦偶有在数年之后始出现症状者。临床表现:大便次数及性状正常,食欲好转,腹胀消失,心率维持在正常范围,智能及体格发育改善。如果出生后3个月内开始治疗,预 ......