[病因学]（三）嘌呤类结石

Lesch‐Nyhan综合征是由体内嘌呤代谢过程中的关键酶次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase，HPRT）的缺陷引起的一种X染色体连锁的隐性遗传疾病。黄嘌呤氧化酶抑制剂别嘌呤醇在一定程度上可抑制结石的形成和生长，并可改善患者某些神经精神症状。黄嘌呤尿症是一种常染色体隐性遗传病，临床表现为尿黄嘌呤排泄增多，血黄嘌呤水平在一定程度上有所升高，部分病人可出现黄嘌呤结石（由于黄嘌呤在血清中溶解度很小，故这种升高一般并不明显）。 ......