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[概述]【开展新生儿筛查的遗传代谢病种类及分析方法】

新生儿CAH筛查主要指新生儿21羟化酶缺乏症的筛查诊断,21羟化酶缺乏症是CAH最常见的类型,约占CAH的90%~95%,采用时间分辨荧光免疫分析法或酶联免疫吸附法,检测滤纸干血片中17-α羟孕酮(17-OHP)浓度进行早期诊断。由于新治疗方法的出现、新检验技术的应用和创新的预防战略,新生儿筛查实验室将与生化遗传学实验室、分子遗传学实验室、遗传与代谢及遗传与临床结合得更紧密,极大促进先天性代谢异常疾病筛查的发展,因此,将有更多的先天性代谢异常通过新生儿筛查得以早期诊治。 ......

——《新生儿急救手册》
书名:《新生儿急救手册》
栏目:新生儿急救手册 > 第21章 先天性代谢异常 > 第4节 危重先天性代谢异常的新生儿筛查
作者:魏克伦
参编:丁国芳,马可泽,毛健,文伟,王丹华
页码:329-332
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2012-01-01
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