新生儿CAH筛查主要指新生儿21羟化酶缺乏症的筛查诊断,21羟化酶缺乏症是CAH最常见的类型,约占CAH的90%~95%,采用时间分辨荧光免疫分析法或酶联免疫吸附法,检测滤纸干血片中17-α羟孕酮(17-OHP)浓度进行早期诊断。由于新治疗方法的出现、新检验技术的应用和创新的预防战略,新生儿筛查实验室将与生化遗传学实验室、分子遗传学实验室、遗传与代谢及遗传与临床结合得更紧密,极大促进先天性代谢异常疾病筛查的发展,因此,将有更多的先天性代谢异常通过新生儿筛查得以早期诊治。 ......