二、产前筛查和产前诊断

产前筛查是指用比较经济、简便、无创伤的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某种先天缺陷胎儿的高危个体。筛查阳性提示胎儿患病风险增高，建议产前诊断。目前筛查的主要途径包括超声筛查和孕妇血清学筛查。由于90%的先天畸形胎儿孕妇无任何高危因素，因此目前已被列为常规产前筛查内容而非局限于有高危因素的孕妇中。脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析，例如血友病可直接测定凝血因子 ......