[速览]第二节 珠蛋白生成障碍性贫血

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血或海洋性贫血，是人类最常见的单基因遗传病。珠蛋白生成障碍所致的贫血又称为α地中海贫血,是由于α珠蛋白基因缺失或缺使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制所致。地中海贫血在临床上一般分为四种类型:静止型携带者、α地中海贫血性状、α地中海贫血Hb H病和血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征。根据染色体上β珠蛋白基因表达的受抑程度，常把β地中海贫血分为两种类型，珠蛋白完全不能合成者称为β0地中海贫血.指不依赖输血、贫血程度处于重型和轻型β地中海贫血之间的β地中海贫血纯合子患者。 ......