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[概述]10﹒6 Fabry病(Anderson‐Fabrydisease,AFD)

发病机制:AFD系α‐半乳糖苷酶A缺乏(α‐galactosidase Adeficiency)疾病,是X‐联隐性遗传的溶媒体贮积病(lysosomalstoragedisorder)。Alpha‐半乳糖苷酶(alpha‐galactosi dase A,‐Gal A.也称为神经酰胺三己糖苷酶(ceramidetrihexosidase),‐Gal A活性缺乏造成神经酰胺三己糖苷(globotriaosylceramide或称ceramidetrihexoside)和相关糖鞘脂(glyco sphingo ......

——《缺血性脑血管病学》
书名:《缺血性脑血管病学》
栏目:缺血性脑血管病学 > 第五篇 缺血性脑血管病的特殊问题 > 第三章 青年人缺血性脑卒中 > 第二节 青年人缺血性脑卒中常见类型 > 10﹒CADASIL 和相关的皮层下小血管疾病(subcortical smal‐vessel disea ses,SSVD)
作者:罗祖明 丁新生
参编:王拥军,董强,曾进胜,冯美江,徐严明
页码:724-725
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-12-01
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