[速览]四、法布里病（Fabry病）

Fabry病是由于α‐半乳糖苷脂酶A（α‐galactosidase A，‐Gal A)缺陷所致的溶酶体病,为X连锁隐性遗传病，国外报道的发病率约为1／4万‐1／6万男性，大多数病人为白种人，但黑人、拉丁美洲人、阿拉伯人及亚洲人也有病例报道。随着病情进展，进行性血管糖鞘脂聚集引起的缺血和损伤可以导致心脏、脑及肾血管病变，典型病人常40～50岁死亡，死因常为少尿或心脑血管病，对于未接受血液透析或肾移植的男性患者平均死亡年龄为41岁。对于有Fabry病先证者的家庭应进行遗传咨询，尽可能对家庭成员进行α‐Gal ......