永存原始玻璃体增生症( persistent hyperplasia of primary vitreous , PHPV )见于足月顺产婴幼儿, 90%为单发眼病。是原始玻璃体血管系统回退失败导致的眼部病变。眼部体征:绝大多数是全白内障,平的、盘状混浊,少数为小球性和后锥形晶状体,并与前部玻璃体紧密相连,角膜深层白色混浊称为角膜瘢痕疙瘩,可合并青光眼、先天大角膜、小角膜、瞳孔括约肌发育不良、瞳孔缩小、睫状突发育异常、眼窝内陷。脑肝肾综合征:包括头、面、耳、手脚发育异常,发育滞后,伴有肝、肾、眼的异常,多 ......