[速览]（一）α‐地中海贫血

人类α‐珠蛋白基因簇位于16号染色体上，每条16号染色体上各有两个紧密连锁的α基因，一对染色体共有4个α‐珠蛋白基因。‐珠蛋白的链是组成HhA、HbA2和HbF的珠蛋白成分。链的缺乏将使这三种正常血红蛋白合成减少。大多数α‐地中海贫血是由于α‐珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。珠蛋白基因缺失或突变的主要类型如下：1 ﹒基因缺失。0‐地中海贫血的纯合子状态,其4个α‐珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。有脾功能亢进，白细胞、血小板减少者， ......