[诊断]九、嗜苏丹脑白质营养不良和Pelizaeus‐M erzbacher病

嗜苏丹脑白质营养不良sudanophilic leukodystro‐phies）及Pelizaeus‐Merzbacher病是由于一组基因异常引起代谢紊乱的异质性疾病，大脑、脑干、小脑、脊髓和周围神经表现相同的髓鞘缺损。晚发型病例一般3～7岁起病，进展缓慢，临床主要表现精神运动发育迟滞、痉挛性瘫痪、失明、视神经萎缩、抽搐（少见）、严重的小颅畸形、骨骼和内脏异常等，以及代谢异常血液学特征，实验室检查无特异性异常。文献曾描述一对兄妹存活至青春期，破坏的白质广泛地形成空洞。 ......