[病因学]三、遗传疾病的变异性

典型的家系遗传方式受到许多因素的影响而有所变化，这包括外显率、表现度、基因多效性、遗传异质性等。临床医生需要了解这些异常基因表达时所发生的明显变异，需要决定是否有新的突变，是否在一个携带者存在有害的基因，但他却没有症状，而且基本正常。对于这类病例特殊的定量生化试验是有用的，即便是完全没有症状的携带者也可以测知。但基因在染色体上的次序常常是不规则的，虽然有独立的功能，相邻的基因并不经常独立活动，在某些情况下基因发生变化或缺失时，其在物理上的并置能够产生共同影响的作用。染色体结构畸变实质上是遗传物质或遗传信息 ......