[辅助检查]二、红细胞酶缺陷病

红细胞酶缺陷所致溶血性贫血称为红细胞酶病（erythrocyte enzymopathy），是指由于参与红细胞代谢（主要是糖代谢）的酶（葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶、丙酮酸激酶等）的基因突变或缺陷，导致酶活性减低而发生溶血的一组疾病。当葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（G6PD）含量正常时，由磷酸戊糖代谢途径生成的NADPH的数量足以完成上述还原反应。G6PD催化葡萄糖‐6‐磷酸转化为6‐磷酸‐葡萄糖酸与δ‐内酯，后者在内酯酶水解下生成6‐磷酸‐葡萄糖酸。应用基因技术和PCR直接测序，检测G6PD缺陷的基因多为点突变，如 ......