二、基因标志物

大多数与Leber遗传性视神经病（leber ’ s hereditary optic neuropathy，LHON）相关的点突变位于MTND基因上，其数目已经超过40种。目前已确认13种原发线粒体基因突变与LHON有关，原发性突变具有单独存在即可致病、编码线粒体呼吸链中的保守氨基酸和正常人不携带的特点。3种原发性mtDNA突变G11778A、G3460A和T14484C分别位于MTND4、MTND1和MTND6基因上，由它们引起的LHON病例约占所有LHON患者的95%，它们均导致mtDNA复合物1功 ......