[诊断]五、脆性X综合征的基因诊断

脆性X综合征（fragile X syndrome，FraX）是一种发病率仅次于唐氏综合征（又称先天愚型）的低外显的X连锁显性遗传病，是遗传性智力障碍最常见的一种形式，也是家族性智力低下最常见的原因之一。在所有男性智力低下患者中10%～20%为本病引起。FMR‐1基因是一个高度保守的基因，全长cDNA的为4661bp，在5 ′端的非翻译区有一个（CGG）n的重复序列，FMR‐1基因的5 ′上游‐250bp处有一个CpG岛。方法简便，费用低廉，可用于新生儿筛查、产前筛查等脆性X综合征大规模人群的筛查，但不能 ......