[诊断]第六节　糖原贮积病

糖原贮积症Ⅰ a型（ glycogen storage disease type Ⅰ a ， GSD Ⅰ a 。232200 ）是一种由于葡萄糖- 6 -磷酸酶基因G6PC突变所致的常染色体隐性遗传病。典型患者临床表现为肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸性酸中毒。长期并发症包括肝脏腺瘤、痛风、蛋白尿和进行性肾衰竭等。极少数患者出现肝腺瘤癌变和肺动脉高压。基因突变分析是两者鉴别的重要依据。 ......