[速览]二、氨基酸代谢病

苯丙氨酸代谢病：苯酮尿症（phenylke‐touria，PKU），酪氨酸血症（tyrosinemia）。1 ﹒原理由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使体内苯丙氨酸不能经正常途径代谢，过多的苯丙氨酸及其代谢产物影响脑的正常发育，应设法使血苯丙氨酸接近正常浓度（3～15mg／dl）预防或减轻脑损伤。本病可有苯丙氨酸浓度增高，因酪氨酸与苯丙氨酸竞争苯丙氨酸羟化酶，影响PKU筛查结果的判断，有时误认为是PKU，故PKU筛查阳性者，应查酪氨酸，PKU病儿酪氨酸正常或降低。本病为常染色体隐性遗传，无有效治疗，酶学检查有助于产 ......