[速览]Duplication（17q）Syndrome（17 号染色体长臂复制综合征）

1978年Berverich 〔 1 〕等报道本征，主要特征为精神运动重度障碍，肾脏畸形及先天性心脏病。睑裂明显下斜，眶距过宽，内眦赘皮。2 ﹒小头或斜头畸形，前额突出，面部多不对称，鼻根塌陷，上唇薄，嘴大，口角下撇。约50%有唇裂或腭裂。患者耳廓畸形，且低位。3 ﹒囊性肾脏畸形，肾盂积水，100%男性均有隐睾。4 ﹒先天性心脏病。5 ﹒肢体关节松弛，多生指畸形。 ......