[速览]Duplication（20p）Syndrome（20 号染色体短臂复制综合征）

1975年Cohen等报道本征，主要特征：精神运动障碍，语言发育延迟及共济失调，此.为20号染色体短臂异常复制，90%患者发病遗传于父或母一方的染色体易位，其中母亲染色体遗传多见。1 ﹒轻至中度的精神运动障碍，共济失调，语言功能发育延迟且表达能力较差。2 ﹒头顶部矢状缝较宽，枕部扁平，面颊丰满，前额扁平，鼻短而上翘，鼻孔大，低位耳，小下颌或下颌后缩。 ......