[并发症]（二）先天性红细胞增多症

又称家族性良性红细胞增多症（ benign familial polycythemia ） ，是由于EPO受体（ EPO-R ）基因突变引起，为常染色体显性遗传。临床表现较轻，或完全没有自觉症状。家族中有同样患者。血常规提示血红蛋白升高，血容量增多，血清EPO水平降低，红系祖细胞在体外培养对EPO高度敏感。此症多呈良性经过，可活到正常年龄。这些结构的改变导致血红蛋白氧亲和力增加，氧解离曲线左移，氧释放到组织氧量减少， EPO分泌增加，红细胞增加。继发性红细胞增多症主要由于组织缺氧，致红细胞生成素的分泌代偿 ......