[辅助检查]第六节　基因多态性及其检测

肿瘤细胞基因组的变异及异常基因在不同染色体上的定位已不再完全依赖于染色体组型分析，随着人类DNA序列图谱的构建，可以通过DNA分子的分析来识别特定基因组区域的丢失及扩增。其中较重要的一种研究为应用同一肿瘤患者的正常体细胞（常为血细胞或肿瘤旁正常组织）及肿瘤细胞的DNA ，检测DNA多态性座位上等位基因不平衡性。这种类型的研究可以观察到同一患者的正常细胞DNA中存在两个等位基因，而肿瘤组织DNA中仅存在一个等位基因，因为肿瘤细胞单条染色体中一个等位基因缺失，把这种改变称为杂合型缺失（ loss of het ......