[速览]（一）先天性肌型比例失调（congenital fiber type disproportion）

先天性肌型比例失调可能是肌纤维在成熟过程中存在发育缺陷，基因检查发现有染色体的易位t（10。最近发现该病和α肌动蛋白‐1的基因突变有关。病理改变特点是Ⅱ型肌纤维比Ⅰ型肌纤维大15%，型肌纤维占优势,出现Ⅱ C型肌纤维，缺乏Ⅱ B型肌纤维，偶尔有少量的肌核内移，极少有氧化酶活性改变和环状肌纤维。偶尔可以见到少量的肌纤维结构异常如轴空改变、肌核内移、杆状体、指纹体和微小轴空。先天性肌型比例失调指Ⅰ型和Ⅱ型肌纤维直径之间的差别应当大于12%～15%。因此先天性肌型比例失调的诊断应首先除外这些先天性肌病。除呼吸肌 ......