[速览]第五节 先天性卵巢发育不全综合征

本病由Turner于1938年首先报道，故称为Turner综合征（TS）。Turner综合征的表型是女性，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，99%的病例发生流产。TS的主要临床特征是身材明显矮小、青春期不发育、原发性闭经、颈蹼及肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。在青春期可用雌激素进行替代疗法，一般从12～14岁开始，先用小剂量结合雌激素治疗6～12个月，逐步增加到成年人替代治疗剂量，以促使乳房及外阴发育。2年后可进行周期性的雌激素‐孕激素疗法（人工周期治疗），有助于患者的第二性征发育及提高生活质量。诱导患 ......