首先是因为胚胎性别发育的正常过程和机制尚未完全明确,性别畸形的致病原因复杂,加之性别畸形的临床表现复杂多样,也还没有统一而科学的分类方法,所以性别畸形的诊断也十分困难。出生时的性别认定就是一个重要的考验,之后还要根据检查明确染色体型、性腺的发育、内生殖管的发育及外生殖器的表型,并且考虑功能、生育、心理和社会因素才能使诊断对以后的治疗提供参考和指导。AMH水平可能是检测睾丸组织功能比睾酮水平更敏感的指标(二者均在出生前后升高) ,在某些性别畸形可以避免进行hCG刺激实验检查。外科手术有时对于明确诊断也提供有 ......