无菌采集静脉血2 ml,置于无菌肝素抗凝管中。间期细胞核中的染色质在分裂期,经逐级螺旋、包装,便形成了光镜下能清楚辨认的染色体。核型分析(karyotype analysis)是指分析细胞核型的全过程。染色体丢失:在细胞分裂过程中,由于纺锤丝或着丝粒功能障碍或染色体的行动迟缓,使某一染色体在分裂后期或末期未能随其他染色体一起进入子细胞核,遗留在细胞质中,逐渐消失,结果该细胞即因丢失一条染色体而成为亚二倍体。其中pter表示染色体短臂末端,表示染色体断裂,即1号染色体长臂2区1带处断裂,其远侧段(q21 → ......