[诊断]第2节 遗传病的诊断

是开展遗传咨询和防治工作的基础，一般疾病的诊断原则，也适用于遗传病。由于单基因病和染色体病每种病的发病率低，病种多，病情复杂，除一般疾病的诊断方法外，还需要遗传学的特殊诊断手段。基因分析的目的是确定诊断，尤其是症状前诊断，检出家系中突变基因携带者，进行产前诊断，避免有遗传病的患儿再出生。此工作将提前完成，正常人与患者进行结构比较，识别疾病基因，某个疾病位点定位后，可从局部基因图中选出结构和功能相关的基因进行分析，随着技术不断更新，遗传病的诊断将更加准确，快速，并为基因治疗打下基础。 ......