[治疗]第三节 胚胎植入前遗传学诊断的诊断技术

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的适应证包括染色体病、非整倍体筛查、单基因病、线粒体病、HLA配型等多个方面，这要求在单细胞或者极微量的几个细胞状况下，能够鉴别染色体或者基因是否异常。目前已建立了单细胞水平的染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应（PCR）、染色体芯片和新一代测序等5种PGD技术平台。选择合适的PGD技术平台，需要考虑各个技术的操作难度、适应范围、准确率和误诊风险等多个方面。针对大片段缺失的单基因病(如DMD, SMA），也可应用FISH技术进行单基因病的PGD。图11-3 ......