[速览]第三节 含硫氨基酸代谢异常

高胱氨酸尿症属于含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致的一种遗传病，主要伴有智力障碍、发育障碍、晶状体异位、骨骼畸形、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状。至少已发现5种酶活性缺乏类型：1 .胱硫醚合成酶（cystathioninesynthetase）缺乏型。同型半胱氨酸转化为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱所致，可引起患者血蛋氨酸含量降低，尿中排泄大量高胱氨酸及甲基丙二酸。MTHFR缺乏导致异常的细胞内叶酸代谢，防止5，10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，甲基供体用于同型半胱氨酸 ......