[诊断]（五）遗传性异常纤维蛋白原血症

纤维蛋白原（Fg）是一种由肝细胞和巨核细胞合成的大分子糖蛋白，其主要功能是在凝血酶的作用下转变成固态的纤维蛋白，起到生理性的止血功能。纤维蛋白原分子结构异常可以导致出血或血栓形成。遗传性异常纤维蛋白原血症多样的临床表现和Fg基因突变的异质性相关，纤维蛋白肽链释放异常的患者常有黏膜出血，出血多为轻到中度。遗传性异常纤维蛋白原血症的确诊需要通过基因分析技术直接确定Fg分子缺陷，由于绝大多数遗传性异常纤维蛋白原血症呈显性遗传方式，家系分析有助于排除获得性异常纤维蛋白原血症。 ......