[病因学]【染色体畸变所致的内分泌代谢疾病】

在胚胎发育过程中，原基性腺可能向睾丸或卵巢方向发展。如果个体有正常Y染色体，则原基性腺向睾丸发展，这是因为在Y短臂远端（Yp11 ﹒。3）有“性决定簇”（sex‐determining region Y，SRY），SRY存在则有睾丸。如发现Y短臂末端缺失或SRY阴性，则符合睾丸异常的遗传病。Y染色体结构或数目有畸变都引起睾丸病变［ 3 ］。两条X染色体都完整才有正常卵巢，但卵巢的发育和功能也需要常染色体基因的参与。常染色体畸变引起的内分泌表现见表1‐14‐1。如果知道某一代谢内分泌疾病与一已知的基因有关， ......