[概述]第四节　共济失调毛细血管扩张症

共济失调毛细血管扩张症（ ataxia telangiectasia ， AT ）是一种累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。多发生于小儿早期，发病率为1/4万～ 1/10万活产婴。属常染色体隐性遗传，有DNA损伤修复障碍，对电离辐射敏感，部分病例并发恶性肿瘤。AT是一种染色体不稳定综合征，具有自发性染色体断裂和重排的特征，病变基因定位于11q22 － 23 ，包含66个外显子的染色体损伤，染色体对放射线照射高度敏感，易发生恶性病变、免疫缺陷等特征，可能导致临床出现免疫不全症状 ......