不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化称为表观遗传。常见的表观遗传模式包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA 、染色质重塑等,表观遗传模式异常不仅影响人类正常发育,而且与诸多人类疾病、环境毒物暴露的结局有关。焦磷酸测序可以在一次反应中快速定量一个或多个甲基化位点,可以对甲基化程度进行精确定量,具有很好的可重复性和准确性,检测结果可明确区分CpG序列在不同个体中的甲基化程度以及每一个CpG位点的甲基化程度,是理想的甲基化验证方法,并有望成为甲基化分析的金标准。 ......